Компания Natera создала тест, определяющий самые редкие аномалии у плода

25.02.2013 Беременность

Новый тест крови, предназначенный для беременных женщин, помогает выявить отклонения в развитии ребенка еще до его появления на свет.

У клеток человека должно быть по две копии хромосомы, но иногда это распределение неравномерно. Существующие тесты занимаются подсчетом частиц плацентарной ДНК в крови матери. Если фрагментов одной хромосомы аномально много, возможно, у плода присутствует дополнительная копия этой хромосомы.

Однако триплоидия (когда есть по три копии каждой хромосомы) не выявляется. Компания Natera использовала особый алгоритм для определения генотипа плода в целом. Созданный тест нацелен на снипы — однонуклеотидные полиморфизмы (различия последовательности ДНК размером в один нуклеотид).

Вариации в снипах изучают сначала у родителей, а потом сравнивают с базой данных полиморфизмов, наиболее распространенных среди людей. Далее выявленный генотип сопоставляют с плацентарной ДНК. Таким образом можно идентифицировать триплоидию, так как изучается весь генотип, а не отдельная хромосома.

Читайте также