Записи с меткой: синдром Санфилиппо

Редкий синдром Санфилиппо «замораживает» ребенка буквально на глазах

25.07.2013 Здоровье

Редкий синдром Санфилиппо «замораживает» ребенка буквально на глазахЧетырехлетняя девочка Тилли Mae Модсли из Хартфордшира превращается в живой манекен из-за редкого генетического расстройства, которое провоцирует ригидность суставов. По словам врачей, заболевание "Санфилиппо" диагностировано всего у небольшого количества пациентов в мире.

Синдром Санфилиппо известен также как мукополисахаридоз типа III. Под этим заболеванием предполагается целая группа метаболических заболеваний соединительной ткани. Они вызваны нарушением обмена мукополисахаридов, носящим наследственный характер. Итог - появление дефектов

Читать полностью »

Редкий синдром Санфилиппо «замораживает» ребенка буквально на глазах

17.10.2012 Здоровье

Редкий синдром Санфилиппо «замораживает» ребенка буквально на глазахЧетырехлетняя девочка Тилли Mae Модсли из Хартфордшира превращается в живой манекен из-за редкого генетического расстройства, которое провоцирует ригидность суставов. По словам врачей, заболевание "Санфилиппо" диагностировано всего у небольшого количества пациентов в мире.

Синдром Санфилиппо известен также как мукополисахаридоз типа III. Под этим заболеванием предполагается целая группа метаболических заболеваний соединительной ткани. Они вызваны нарушением обмена мукополисахаридов, носящим наследственный характер. Итог - появление дефектов

Читать полностью »