Записи с меткой: редкое заболевание

Болезнь стариков у 12-летней девочки: юную англичанку медленно убивает деменция

07.11.2014 Здоровье

Возрастное слабоумие – печальный удел некоторых людей старше 65 лет. Но из редчайшей комбинации генов это неизлечимое заболевание медленно убивает 12-летнюю жительницу Англии. Для того чтобы поставить девочке диагноз понадобилось целых полгода.

Первые признаки редкого генетического заболевания проявились у Чарли Армстед (Charlea Armstead), когда ей было всего 2 недели. У нее неожиданно развилась желтуха, хотя после появления на свет у нее не было ни малейших признаков так называемой желтухи новорожденных.

Педиатры детской больницы

Читать полностью »

Двухлетний ребенок смеется весь день напролет

15.11.2012 Другие статьи

Этот маленький мальчик смеется 24 часа в сутки. И вовсе не потому, что у него хорошее настроение. Малыш стал жертвой редкого расстройства, которое почти всегда держит его в одном и том же настроении.

У двухлетнего англичанина Эллиота Иланда синдром Ангельмана - редкое хромосомное расстройство, вызывающее образование постоянной улыбки на лице. Вполне возможно, что ребенок из-за болезни никогда не сможет говорить, и ему крайне сложно будет научиться ходить. Многие родители мечтают о том, чтобы их дети росли с улыбками на лице, но про маму и

Читать полностью »

Редкий синдром Санфилиппо «замораживает» ребенка буквально на глазах

17.10.2012 Здоровье

Четырехлетняя девочка Тилли Mae Модсли из Хартфордшира превращается в живой манекен из-за редкого генетического расстройства, которое провоцирует ригидность суставов. По словам врачей, заболевание "Санфилиппо" диагностировано всего у небольшого количества пациентов в мире.

Синдром Санфилиппо известен также как мукополисахаридоз типа III. Под этим заболеванием предполагается целая группа метаболических заболеваний соединительной ткани. Они вызваны нарушением обмена мукополисахаридов, носящим наследственный характер. Итог - появление дефектов

Читать полностью »