Последние записи
-
50 обязательных заданий для четвероклассника Проект «Развитие ребенка» предлагает родителям и учителям начальных классов пятьдесят
-
Детский сад: эмоциональное развитие Они хотят радовать взрослых Для ребенка детсадовского возраста родители являются
-
Родителям важно рассказывать детям истории Как часто вы рассказываете истории своим детям? Сегодня чаще всего от родителей можно
-
Готовим ребенка к появлению брата или сестры Вторая беременность для молодых мам может быть такой же волнующей и захватывающей, как и
-
Как стать терпеливым родителем Поставьте себе цель в этом году стать более терпеливым родителем и посвятите свое время и
Записи с меткой: гомоцистинурия
-
Гомоцистинурия у детей
27.01.2014
Здоровье -
Гомоцистинурия представлена несколькими вариантами первичного биохимического дефекта. Все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Установленная частота одной из биохимических форм по данным неонатального скрининга - 1:100000, родившихся живыми. Суммарная частота всех форм гомоцистинурии выше. Наиболее часто гомоцистинурия возникает на фоне дефицита цистатионилсинтетазы, который приводит к накоплению гомоцистинута и экскреции его с мочой. Другим биохимическим вариантом заболевания является дефект биосинтеза метил-В12, который выступаетЧитать полностью »
Последние комментарии
Инна: Надежда, вы не одиноки в »
надежда: ну что у вас за »
надежда: что за беспредел в этом »
Центр развития Радуга Москва Южное Бутово: Логопед-дефектолог для »
гость: Странно, трехразовое »