Новое открытие дает понимание механизмов развития наследственного рахита

22.02.2013 Здоровье

Новое открытие дает понимание механизмов развития наследственного рахита

Диагностируемая у детей преддошкольного возраста гипофосфатемия сцепленная с Х-хромосомой (ГСХ), является наиболее является наиболее частой формой наследственного рахита. Ученые из Университета Макгилла определили, что остеопонтин, важный структурный белок костей, играет роль в развитии ГСХ. Это открытие может дать новый метод лечения болезни.

Эти выводы были сделаны в лабораториях профессора Марка Макки с факультета стоматологии Университета Макгила и профессора Баррос из Федерального университета Сао-Паоло. Ученые базировались на данных о том, что мутации гена PHEX ведут к развитию ГСХ.

«ГСХ связана с почечной потерей фосфатов… В поиске других факторов, связанных с ГСХ, мы использовали многие методы для того, чтобы показать, что ферментная активность PHEX ведет к обязательной полной деградации остеопонтина в костях», — сказал Макки.

При ГСХ пациентам не хватает функционального энзима PHEX, остеопонтин и некоторые его подавляющие пептиды накапливаются в костях. Это предупреждает их минерализацию и ведет к размягчению и деформации костей у детей.

Симптомы болезни лишь частично улучшаются при стандартном лечении фосфатами, что заставило исследователей искать локальные факторы в костях, которые могут блокировать минерализацию.

«С новым определением остеопонтина в качестве ключевого белка для PHEX, мы можем начать разработку ферментно-заместительной терапии для лечения ГСХ», — говорят авторы.

Читайте также