Болезнь стариков у 12-летней девочки: юную англичанку медленно убивает деменция

07.11.2014 Здоровье

Возрастное слабоумие – печальный удел некоторых людей старше 65 лет. Но из редчайшей комбинации генов это неизлечимое заболевание медленно убивает 12-летнюю жительницу Англии. Для того чтобы поставить девочке диагноз понадобилось целых полгода.

Первые признаки редкого генетического заболевания проявились у Чарли Армстед (Charlea Armstead), когда ей было всего 2 недели. У нее неожиданно развилась желтуха, хотя после появления на свет у нее не было ни малейших признаков так называемой желтухи новорожденных.

Педиатры детской больницы английского города Олдхэм (Oldham), где с родителями и младшим братом живет Чарли, долго не могли поставить диагноз ребенку, пока, наконец, приглашенный спецаилист по генетическим болезням не высказал предположение, что у девочки, возможно, развивается болезнь Нимана-Пика или сфингомиелиноз.

Для того чтобы подтвердить или опровергнуть первичный диагноз, врачи послали образец кожи Чарли в один исследовательский институт во Франции, чтобы там провели специальный генетический анализ.

Ответ пришел только через 6 месяцев: у Чарли действительно развивалась болезнь Нимана-Пика тип С.

Болезнь Чарли связана с тем, что носителями гена, вызывающего развитие сфингомиелиноза, являются и отец, и мать девочки.

Это заболевание встречается не чаще чем в 1 случае на 150 000 человек – в Великобритании, численность населения которой приближается к 65 миллионам, насчитывается всего 82 человека с таким диагнозом.

Проблемы с памятью и интеллектом у Чарли вызваны тем, что в клетках ее организма накапливается большое количество молекул холестерина.

Прогрессирование болезни вызвало у девочки катаплексию – неожиданное и резкое снижение мышечного тонуса под воздействием сильных эмоций. Очень часто он падает на пол, сохраняя при этом сознание, после того как от души рассмеется.

Ее мать надеется на то, что в арсенале врачей лекарство для лечения сфингомиелиноза появится раньше, чем эта болезнь превратит ее дочь в беспомощного инвалида.

Читайте также